亨廷顿病性痴呆如何鉴别

亨廷顿病性痴呆如何鉴别?亨廷顿病是一种临床表现复杂的运动障碍性疾病，主要依赖遗传学诊断。对于这种比较少见的遗传性疾病，你了解多少?

1.早期常被误诊为精神分裂症、情感性精神病、焦虑症、人格障碍，鉴别点在于明确的家族遗传史，脑变性的证据及以后出现的舞蹈样症状。

2.与其他脑变性疾病鉴别，应根据病史、临床表现特点、神经系统检查和实验室检查等。

　　附：亨廷顿病 知多少

流行病学

西方国家人群中亨廷顿病(HD)患病率约为 10.6-13.7/10 万人。基因诊断学技术大大提高了疾病的诊断率，特别是对老年人群中晚发型亨廷顿病的确诊，因为这些患者通常无家族史，且由于这些患者痴呆和其他神经变性疾病发生率高，临床诊断较为困难。欧洲人群中亨廷顿病发病率更高。日本、台湾地区其发生率仅为欧洲和北美的 1/10。这种差异是由于 HTT 位点的基因异质性所致。

发病机制 / 病理生理学

1. 遗传学或基因调节因素：HTT 负责编码亨廷顿蛋白，其内有一个 PloyQ 的'部分，而这一部分是由重复 CAG 三核苷酸重复序列所编码。正常人群中这一重复序列的长度为 6-35 个重复，如果扩增超过 40 个重复序列，则会导致发病，出现运动症状。而如果在 36-39 之间，一部分患者会发病，一些患者会继续保持无症状状态。

2. 亨廷顿蛋白结构和功能：亨廷顿蛋白可在全身广泛表达，但根据细胞类型不同表达水平不同，在细胞核和胞浆内均可存在。亨廷顿蛋白的正常功能尚未完全明确，包括其对神经系统发育的影响，对脑源性神经生长因子(BDNF)的产生和转运的作用以及对细胞黏附的影响。

3. 亨廷顿病的病理生物学机制：大量研究数据显示亨廷顿蛋白(fragmentation)片段化可能是其发病的首个关键性步骤。不同类型细胞间亨廷顿蛋白片段的相对浓度部分依赖于 HTT 表达的水平;在神经元中表达高于胶质细胞。亨廷顿蛋白具有多个修饰位点，其翻译后修饰过程可被扩增的 PolyQ 片段所影响，从而反过来影响其毒性作用。

诊断、筛查及预防

亨廷顿的诊断主要基于临床评估、家族史以及对 CAG 重复扩增序列的基因学检测。疾病典型的三联征包括运动障碍(主要表现为舞蹈症)、认知功能(比如注意力等)以及神经精神症状(如淡漠)。神经影像学检查可用于支持诊断，主要是排除其他疾病。

此外，MRI 或 CT 可显示对称性纹状体萎缩，甚至可能在运动症状出现前就已出现(图 1)。一般采用统一亨廷顿病评估量表(UHDRS)进行运动症状评估。